Este extraño síndrome hace que la piel se vuelva casi tan dura como la piedra

Está causado por una mutación genética

La publicación LiveScience recoge el caso de un adolescente de Colorado afectado por una enfermedad rara que provoca que su piel se vuelva casi tan dura como si fuese de piedra. Dicho trastorno recibe el nombre de distrofia fascial congénita, y es conocido también como síndrome de la piel rígida.

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El síndrome es muy doloroso y progresivo, es decir que empeora con el tiempo. En el caso del adolescente de la noticia, ya le afecta a la zona del estómago y a la espalda. Y si se extiende al pecho podría causarle serios problemas para poder respirar. Este trastorno provoca que la piel adquiera una rigidez externa, dificultando e incluso impidiendo el movimiento de las articulaciones, y haciendo que las extremidades queden casi totalmente inmovilizadas y en posición doblada.

El síndrome está causado por una mutación en el gen FBN1, vinculado a la producción de una proteína llamada fibrilina-1, responsable de que nuestra piel y los ligamientos tengan propiedades elásticas. Actualmente no existe remedio para este síndrome, y la única terapia existente consiste en rehabilitación física para ayudar a quien la sufre a recuperar algo de la movilidad y elasticidad perdida.

El síndrome suele manifestarse en el paso entre la infancia y la adolescencia, y su aparición suele ir acompañada de otros síntomas, como el crecimiento desmesurado del pelo, y problemas de movilidad en los globos oculares.

Fuente: LveScience.

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