Evaluan el riesgo en familiares de pacientes con cáncer

Con tests genéticos que ayudan a prevenir y a afinar los tratamientos

La tragedia del cáncer se ceba con algunas familias. Se ha comprobado que más del 20% de las mujeres con tumores malignos de mama tienen más casos de esta enfermedad en su familia. En el cáncer de ovario se trata del 100%. A medida que avanza la investigación, vamos descubriendo que la causa no está en una sádica maniobra del destino, sino en mutaciones de determinados genes. El Instituto Madrileño de Oncología (IMO) ha inaugurado una Unidad de Cáncer Familiar y Consejo Genético para detectar y evaluar esos casos y ofrecer asesoramiento y tratamiento tanto a pacientes diagnosticados, como a sus familiares. Las novedades que ofrecen respecto a la práctica existente en la actualidad se centran en tres puntos:

- Se realiza el análisis genético (a partir de una toma de sangre) al paciente ya en el momento mismo del diagnóstico. Dependiendo de los resultados, se podrán orientar mejor la intervención y los tratamientos. Por ejemplo, “se sabe que hay medicamentos, como el olaparib, más eficientes en los cánceres de mama provocados por las mutaciones en BRAC1 y BRAC2”, afirma el Dr. Dr. Mauro Oruezábal, director de la Unidad. Las anomalías de esos genes son las más relacionadas con el cáncer mamario, ya que sus portadoras tienen un 80% de posibilidades de padecerlo. Igualmente se valorará mejor la propensión a que aparezcan segundos tumores y se podrán tomar pronto medidas para intentar evitarlos.

- Además de buscar las mutaciones que se relacionan por sí solas con la aparición del cáncer, se amplía el espectro a otras que deben combinarse entre sí o con otros factores para causar el mismo efecto. Esto, que no se consigue con otros tests, aumenta fiabilidad de la respuesta. En el IMO utilizan el test myRisk, desarrollada por la empresa Myriad, que rastrea otros 25 genes. Sus resultados pueden hallar la propensión a melanoma y cánceres gástrico y de mama, ovarios, páncreas y endometrio. Según manifestó Oruezábal, “en un estudio de validación se comprobó que el 46% de las pacientes con resultados negativos con otros tests dieron positivo en genes menos conocidos con myRisk”. Los resultados se obtendrán en un plazo rápido: entre 14 y 21 días después de la extracción.

- Se ofrece análisis y evaluación sobre su propio riesgo a los parientes de pacientes con cáncer, especialmente en las familias con un elevado número de casos. Con ello se pretende aliviar su carga de angustia y detectar la propensión antes de que aparezca la enfermedad. En casos de posibilidades elevadas, como la presencia de los citados BRAC1 y BRAC2, se podría proponer, por ejemplo, una mastectomía preventiva, como la que llevó a cabo Angelina Jolie, que quizá no estaría indicada en otras con mutaciones con menos probabilidades de provocar un tumor. Incluso en cánceres sin opciones tan claras de prevención, como el gástrico, puede recurrirse “a cambios en los estilos de vida y de alimentación, porque se ha documentado que esta puede incidir en el desarrollo de tumores. Además, en pacientes con susceptibilidad de base las medidas dietéticas o de ejercicio son mucho más eficaces”, explica el oncólogo.

Además, Oruezábal insistió en la alta fiabilidad que ofrece la tecnología de Myriad, tanto en sus resultados como en la interpretación de los mismos, y en la importancia de contar con un grupo de profesionales preparados para evaluar adecuadamente los tests genéticos.

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