Tenemos menos genes de lo que se creía

Un estudio del CNIO publicado en la revista Human Molecular rebaja el genoma humano a 19.000 genes, 1.700 menos de lo que se estimaba.

"Hemos descubierto que en el mapa del genoma humana se incluían una serie de genes de los que no hay ninguna evidencia de que produzcan proteínas o ADN". Así resume Alfonso Valencia, vicedirector de Investigación Básica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), la investigación de su equipo, que ha reducido el número de genes que producen proteínas a 19.000, 1.700 menos que los estimados en las últimos estudio y una cifra alejada de los 100.000 que se calcularon hace poco más de una década.

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¿A qué se debe esta abismal diferencia? "La cartografía genética, al igual que la tradicional, ha ido evolucionando lentamente. Al principio contábamos con instrumentos primitivos poco precisos; el avance de la tecnología nos ha permitido atinar mejor" explica Valencia.

Ya han pasado once años desde la puesta en marcha del Proyecto Genoma Humano (PGH), un programa de investigación científica que surgió con los ambiciosos objetivos de determinar la secuencia del ADN e identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional. El hallazgo del equipo del CNIO resulta uno de los más importantes del proyecto hasta la fecha.

Para realizar este estudio, los científicos analizaron el mapa de protéinas humano para determinar qué genes la producen y verificar de esta forma que existen. Los resultados definieron cerca de 12.000 proteínas vinculadas con las correspondientes regiones del genoma. Posteriormente, analizaron miles de genes que aparecían en otras bases de datos pero no en el estudio.

Otra de las conclusiones que se desprende del estudio es que más del 90% de los genes humanos que producen proteínas tiene su origen en organismos de hace cientos millones de años, y más del 99% tienen un origen anterior a la aparición de los primates de hace 50 millones de años.

"Las diferencias genéticas entre los humanos y otras especies son muy pequeñas. Lo que diferencia nuestros genes de los de la levadura, por poner un ejemplo, es que los nuestros han ido adquiriendo regiones de control nuevas que los hacen más modulables, complejos y versatiles".

Los resultados de la investigación, en la que también ha participado el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares y dos universidades de Reino Unido y EE. UU., permitirán un mayor control de las mutaciones cancerígenas. "Para entender a qué parte el tumor está afectando, necesitas una mapa de referencia, que es el mapa de genoma humano", sentencia Valencia.

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