7.000 enfermedades raras

Padecen las más extrañas entre las 7.000 enfermedades raras que se conocen. Si juntáramos a todos los que sufren alguna de estas enfermedades raras, cabrían en un taxi, y sobrarían plazas. Son males de pocos. En el Hospital Universitario de Cleveland, Estados Unidos, han cambiado la vida a un joven de 31 años, y solo con un pequeño aparato parecido a un marcapasos. Los cirujanos le han colocado en el cerebro, junto al tálamo, unos electrodos diminutos para regular la actividad eléctrica. Con el dispositivo, que se acciona desde una batería subcutánea y lanza señales de alta frecuencia, han conseguido eliminar los síntomas del síndrome de Tourette. Este desorden neurológico se caracteriza en sus fases iniciales por tics musculares como los que sufrían Jordi Pujol y Narcis Serra, y con el tiempo incorpora tics vocales en forma de gruñidos que evolucionan hasta la pronunciación de palabras groseras de forma compulsiva e involuntaria. Por extraño que suene, los que sufren este trastorno son unos privilegiados, porque ya tienen cura; entre las 7.000 enfermedades raras que existen hay un grupo que seguramente nunca la tendrá. Experimentan los síntomas más extraños, y la frecuencia es extraordinaria: como mucho, unos centenares de casos en el mundo. El síndrome Hutchinson-Gilford, una enfermedad en la que se envejece muy rápidamente desde la niñez, lo sufren unas cien personas, y el síndrome de Field solo se ha diagnosticado en dos personas, las gemelas galesas Catherine y Kirstie Fields. Este trastorno degenerativo neuromuscular afecta a los movimientos voluntarios, lo que las obliga a pasar gran parte de su tiempo en silla de ruedas.

El nombre de “raras” no está puesto al azar. Según la definición de la Unión Europea, son trastornos en los que existe peligro de muerte o de invalidez crónica, y afectan a menos de una persona por cada 2.000.

Unos tres millones padecen alguna de estas dolencias en España, pero las más raras son cosa de unas docenas de pacientes. La menos frecuente es el síndrome de Joubert, un problema neurológico congénito que se caracteriza por alteraciones respiratorias (apnea e hiperapnea), falta de coordinación de movimientos musculares y dificultad para ejecutar movimientos voluntarios. Su baja incidencia, como en otros casos similares, la convierte en una rareza médica. Muchos especialistas pueden jubilarse después de haber pasado consulta a docenas de miles de pacientes y no haber visto un solo caso de la inmensa mayoría de ellas. “Además, no suelen dar la cara con todos los síntomas desde el minuto cero, por lo que es muy difícil diagnosticarlas”, apunta Maider Pretel, dermatóloga de la Clínica Universitaria de Navarra.

La consecuencia es que se convierten en un calvario para los pacientes, quienes arrastran los síntomas de consulta en consulta y acumulan diagnóstico tras diagnóstico hasta que, con suerte, alguien da con el correcto. Raquel Caballero pasó por 11 urólogos durante ocho años hasta que el último dio con su problema: cistitis intersticial, que la obliga a vivir, literalmente, al lado de un lavabo. Orina, con dolor y ardor, hasta 150 veces al día. Ir a la compra se convierte en una yincana. Baja a la frutería y vuelve a casa corriendo para orinar, y luego hace lo mismo con la panadería y el banco. Podría parecer la rutina de una persona neurótica (Raquel tuvo que oír este calificativo de un médico). Nada más lejos de la realidad. “La cistitis intersticial es una inflamación crónica, de causa aún desconocida, en la que el enfermo tiene que orinar incluso cada 15 minutos tanto de día como de noche. Existe la posibilidad de hacer lavados en la vejiga con ácido hialurónico, que en ocasiones frenan la enfermedad, y en casos excepcionales hay que extirparla y canalizar la orina a una bolsa externa”, explica Juan Carlos Ruiz, director del Instituto Urológico Madrileño. Desde que aparecen los primeros síntomas hasta que es diagnosticada pasan como media cuatro años. En realidad es todo un récord, porque: “En España se tarda una media de siete años en diagnosticar una enfermedad rara, frente a los tres años y medio en la Unión Europea”, explica Carlos Martínez, director médico de Genzyme, una de las pocas farmacéuticas que se dedican a fabricar medicamentos para estas enfermedades.

¿A qué se debe este retraso, si España tiene el octavo mejor sistema sanitario del mundo? Según los expertos consultados por Quo, la razón es la falta de centros nacionales de referencia para tratarlas, como existen en otros países. En Francia hay un centenar de centros que cubren las 18 categorías de enfermedades raras definidas; en España, la primera unidad se abrió el año pasado en el Hospital General de Alicante. La Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud que ha elaborado Sanidad pretende subsanar este déficit asistencial, pero muchas asociaciones de afectados piensan que la estrategia acabará siendo poco operativa en un país con 17 sistemas sanitarios, uno por comunidad autónoma.

A este problema se suma otro: la falta de presupuesto para llevarlo a cabo. La Estrategia en Enfermedades Raras, como el resto de planes aprobados hasta la fecha (cáncer, enfermedades neurodegenerativas, etc.), no incluyen una memoria económica, lo que los convierte en papel mojado.

poderoso señor

El dinero va estrechamente ligado a las dolencias más raras como si fuera una condena para las familias, porque ni sus síntomas son conocidos, ni hay tratamiento para ellas. Muchos padres, en un intento desesperado por buscar una cura, son capaces de hacer cualquier cosa. Fernando Blanco y Margarita Garau, los padres de Nadia Nerea, una niña con tricodistrofia (una enfermedad genética que detiene el crecimiento de los órganos internos, provoca baja estatura, defectos esqueléticos, piel escamada, etc.), han estado en Francia, Italia y Bélgica, y ahora planean ir hasta Brasil pagándoselo de su bolsillo, porque la Seguridad Social no cubre los tratamientos en el extranjero cuando estos no ofrecen garantías.
Y en la mayoría de las enfermedades raras no pueden darlas. Con suerte, puede utilizarse algún medicamento existente, pero producen importantes efectos secundarios. Es el caso de los utilizados contra el pénfigo, un trastorno que hace que se desprendan la piel y la mucosa, lo que deja a las personas sin la barrera natural frente a las infecciones. “Se ha visto que la cortisona y los inmunosupresores utilizados durante mucho tiempo acababan produciendo un aumento de casos de cáncer”, explica la doctora Maider Pretel.

también huérfanas

A los grandes laboratorios, dedicados a fabricar medicamentos que puedan consumir millones de personas, no les resulta rentable investigar y comercializar un tratamiento que consumirán unos cientos de personas y que solo podrán explotar durante ocho o diez años, el período de vigencia de la patente. Además, la mayoría de las administraciones tampoco dedican fondos a investigación, aunque hay excepciones. Los Institutos Nacionales de Salud de EEUU han creado un centro para estudiar las afecciones más olvidadas del mundo, como la enfermedad de Madelung, que se caracteriza por grandes depósitos de grasa alrededor del cuello.
La investigación descansa en iniciativas como la de Maider Pretel, que ha demostrado en ratones que dos medicamentos usados para tratar el pénfigo, rapamicina y erlotinib, producen menos efectos secundarios que los utilizados hasta ahora, y en la de compañías biotecnológicas como Genzyme que se han especializado en estas enfermedades y todo lo que ganan lo reinvierten en investigación. “Es otra filosofía”, dice su director médico, Carlos Martínez. Quien, por cierto, es padre de un niño que estuvo a punto de morir a causa de una enfermedad rara. “Aquello me abrió los ojos”, explica.

Redacción QUO