Un estudio comprueba que hay una relación entre la genética de cada persona y el tránsito intestinal

¿Tienes problemas para ir al baño con regularidad? ¿Qué es la regularidad? Un nuevo estudio indica que los genes pueden influir en la frecuencia con la que defecas. Además, estos genes dan pistas sobre las causas de los trastornos gastrointestinales, como el síndrome del intestino irritable (SII).

Otros artículos anteriores también mostraron que el SII puede tener un componente genético. Es probable que otros factores, como la dieta de una persona y los niveles de estrés, tengan un efecto mayor en los síntomas del trastorno, según Emeran Mayer, gastroenterólogo y neurocientífico.

¿Con qué frecuencia te sientas en el trono de porcelana?

El nuevo estudio incluyó secuencias genéticas y datos de salud de 167.875 personas registradas en el Biobanco del Reino Unido, una enorme base de datos biomédica y cuatro bases de datos más pequeñas seleccionadas por los Países Bajos, EE UU, Bélgica y Suecia. Algunos de estos pacientes tenían SII cuyos síntomas son intestinales, como dolor abdominal recurrente, distensión abdominal, gases, y cambios en la función intestinal, como estreñimiento, diarrea o ambos, según informa UCSF Health, centro médico de la Universidad de California. Además de proporcionar su ADN para el análisis, estas personas respondieron una pregunta: “¿Con qué frecuencia vas al baño a defecar?”.

De entre las personas estudiadas algunas defecaban hasta 20 veces al día

Según las respuestas de los participantes y las secuencias genéticas, el equipo descubrió que la frecuencia con la que una persona defeca muestra una “heredabilidad modesta pero detectable”, lo que significa que está en parte influenciada por la genética.

Para determinar esto, identificaron 14 tramos del genoma que parecían vinculados a la frecuencia de las deposiciones.

Aquellos que defecaron con menos frecuencia mostraron patrones similares de variación genética dentro de esas 14 áreas, y aquellos que lo hicieron más a menudo también compartieron una estructura genética similar en esas regiones genéticas.

En general, la mayoría de los participantes dijeron que habían defecado una, dos o tres veces al día; menos personas informaron de cuatro, cinco o seis veces, y un grupo más pequeño, hasta 20 veces al día, explicó Mauro D’Amato, uno de los autores del estudio.

La frecuencia más alta, con diarrea

Para ver si podían predecir qué participantes experimentaban síntomas de SII basándose en estos distintos perfiles genéticos, los investigadores calcularon una puntuación de riesgo poligénico para cada individuo. Esa puntuación de riesgo indicó la probabilidad de que cada participante tuviera una alta frecuencia de deposiciones según la presencia de determinados genes en su ADN.

Descubrieron que aquellos con puntuaciones más altas tenían un riesgo cinco veces mayor de SII que el resto de los participantes, específicamente el subtipo de SII que causa un aumento de la diarrea (SII-D).

El equipo examinó qué genes específicos aparecían en los 14 tramos de ADN y cómo podían relacionarse con la defecación y el SII.

Cada una de estas regiones de ADN contiene varios genes, y al observar los genes con funciones conocidas, algunos de ellos tenían mucho sentido, dijo D’Amato. Un gen codifica el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), una proteína que ayuda a que se dividan y regeneren las neuronas. La evidencia sugiere que aumentar el nivel de BDNF en el intestino puede incrementar la motilidad o la rapidez con que el material se mueve a través del tracto gastrointestinal.

La conexión intestino-cerebro

Algunos otros genes también aparecen en este análisis, incluidos los que codifican neurotransmisores, hormonas y otras moléculas que ayudan a controlar las células nerviosas involucradas en la peristalsis intestinal, es decir, los movimientos en forma de onda que empujan la caca a través del intestino. Además, muchas de estas moléculas desempeñan funciones en el cerebro.

Este hallazgo coincide con un estudio anterior que insinuaba que los factores de riesgo genéticos del SII se superponen con los de la ansiedad y la depresión. Estos datos genéticos también coinciden con las observaciones clínicas de los pacientes con SII, que a menudo experimentan niveles elevados de ansiedad antes de sus síntomas de SII. La investigación sugirió que el SII involucra tanto al cerebro como al intestino, en lugar de al intestino de forma aislada, aclaró Mayer.

Por ahora, continuó Mayer, los pacientes deben ser conscientes de que, aunque la genética puede desempeñar un papel muy pequeño, hay muchos factores de comportamiento y estilo de vida que son más importantes y que pueden modificarse. Es decir, los cambios de dieta, las terapias para ayudar con la reducción del estrés y los medicamentos que alivian los síntomas intestinales, pueden ser muy útiles para los pacientes con SII.

REFERENCIAS

GWAS of stool frequency provides insights into gastrointestinal motility and irritable bowel síndrome

Genome-wide analysis of 53,400 people with irritable bowel syndrome highlights shared genetic pathways with mood and anxiety disorders

Foto: Marco Verch Professional Photographer