Una inteligencia artificial permite sacar a la luz enfermedades raras que resultan muy difíciles de diagnosticar y tienen a quienes las padecen durante años en un peregrinar de especialista en especialista.

El diagnóstico de una enfermedad rara es uno de los galimatías médicos más complejos de solucionar. A menudo, quienes las sufren pasan años deambulando de un especialista a otro hasta que consiguen, con suerte, un diagnóstico. La aplicación de una inteligencia artificial podría ayudar a sacar a la luz esas enfermedades fantasma a las que resulta tan difícil poner nombre.

Las propias características de las enfermedades raras se convierten en los peores enemigos del diagnóstico. La baja frecuencia con la que se presentan y la variabilidad en cómo se manifiestan sus síntomas complican el poner una etiqueta clínica, darle un nombre a lo que les está pasando.

A diferencia de otras enfermedades, para las que generalmente existen manifestaciones clínicas más o menos definidas,  algún marcador biomédico o pruebas exploratorias complementarias que ayudan al diagnóstico, esto no ocurre con la mayoría de las enfermedades raras.

A menudo, los profesionales clínicos no tienen experiencia suficiente para establecer un diagnóstico porque no se han encontrado ningún caso de esa enfermedad antes.

La «odisea del diagnóstico» hace que los pacientes pasen años sin saber qué les está ocurriendo

Diez años vagando de especialista en especialista

Actualmente, la media de tiempo transcurrido desde que aparecen los síntomas hasta que se obtiene el diagnóstico de una enfermedad rara es de 5 años, aunque en muchos casos pueden llegar a 10 o más.

Muchas veces se habla de “odisea del diagnóstico”, debido al peregrinaje, a través de diferentes consultas y médicos, que numerosos pacientes y sus familias tienen que hacer antes de tener un nombre para lo que les está ocurriendo.

Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en el mundo

La primera Inteligencia Artificial para el diagnóstico de enfermedades raras

Por primera vez, se ha puesto en marcha un proyecto que usa una inteligencia artificial para detectar enfermedades raras.

 

El proyecto ha sido puesto en marcha por la Fundación San Juan de Dios (FSJD), el Hospital San Juan de Dios de León y Sopra Steria, líder europeo en consultoría, servicios digitales y desarrollo de software.

La primera fase se centra en la detección de la amiloidosis cardíaca, también conocida como síndrome del corazón rígido. La inteligencia artificial del ensayo logró identificar 50 casos de una muestra de 16.500 pacientes que habían sufrido un fallo cardiaco.

Entre un 15% y un 20% de los afectados no sabe que tiene esta enfermedad

El principal desafío de esta primera etapa del proyecto ha sido la baja incidencia de la amiloidosis, una enfermedad que presenta, además, algunas dificultades en su diagnóstico debido a que sus síntomas suelen confundirse con otros padecimientos propios de la edad.

De hecho, entre un 15% y un 20% de los afectados no sabe que tiene esta enfermedad. Según indican investigadores de la FSJD, la amiloidosis cardíaca supone el 3% del total de ingresos hospitalarios y el 2,5% del gasto sanitario.

La inteligencia artificial analizó 10 años de historias clínicas anónimas que correspondían a cerca de 16.000 pacientes.

Posteriormente, aplicando mejoras en el procesamiento de los datos y en los modelos analíticos mediante Big Data y algoritmos de Machine Learning, se realizó un estudio sobre una muestra de personas con fallo cardíaco, un diagnóstico relevante para la amiloidosis.

Los 50 casos detectados entre las historias clínicas serán evaluados por médicso especialistas. Los resultados que arroje el algoritmo (capaz de aprender de nuevas historias clínicas, realizar modelos predictivos y reconocer patrones) siempre deben ser confirmados por los médicos, que son quienes validan el dictamen final en calidad de expertos. Las herramientas basadas en inteligencia artificial serán sistemas de soporte a la toma de decisiones.