El cromosoma Y causa desordenes sexuales

La recombinación genética puede causar desde esterilidad a reversión sexual

El cromosoma Y tiene un modo único de asegurarse su supervivencia, pero este mecanismo puede causar una amplia gama de desórdenes. Así lo asegura, en la revista Cell, una investigación realizada por el Dr. David Page, el mismo que secuenció el cromosoma masculino recientemente.

El genoma entero está constantemente sujeto a errores fortuitos a lo largo de la replicación, la mayoría de ellos menores en relación al beneficio que obtiene el organismo. El genoma purga estas mutaciones durante la reproducción sexual, básicamente lo que sucede es que los cromosomas se cambian los genes malos por los buenos. Desafortunadamente para el cromosoma Y no existe un homólogo con el que pueda intercambiar información.

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En 2003 Page descubrió que grandes secciones del ADN del cromosoma Y eran imágenes espejo de otras. Estas zonas “palindrómicas” eran la respuesta a cómo se arreglaba el cromosoma macho para evitar las mutaciones; combinándose consigo mismo.
Pero al analizar los cromosomas de 2.400 hombres (todos ellos con algún desorden sexual), Page encontró 51 cromosomas Y que tenían signos de haberse recombinado. Lo que llamó la atención era que estos tenían una estructura anormal; poseían dos centrómetros en lugar de uno solo. El centrometro es la región que es expulsada durante la mitosis, y tener más de uno puede confundir a la célula durante la división del núcleo.

Sería como si dos personas intentaran conducir un mismo vehículo en direcciones opuestas. Esto podría causar rupturas en el cromosoma Y, al haber dos centrometros que tiran en direcciones contrarias. Los efectos secundarios de esta recombinación van desde escasez o ausencia total de espermas hasta individuos que muestran diferentes anormalidades de desarrollo sexual a nivel anatómico.

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