¿El gen del autismo?

Implicado en las conexiones cerebrales

Un gen denominado CNTNAP2 podría ayudar a diseñar terapias contra el autismo. La revista Science Translational Medicine publica un estudio que relaciona dicho gen, implicado en las conexiones neuronales en el lóbulo frontal del cerebro, con las dificultades de lenguaje y cognitivas vistas con frecuencia en pacientes con dicha enfermedad.

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Según sus responsables, un equipo de la Universidad de Los Ángeles (UCLA) y el Instituto Scripps de Investigación, ambos de EE.UU., se podría incluso comprobar si las terapias específicas cambian la función cerebral mediante la medición de la conectividad neuronal en pacientes antes y después de dicha terapia.

Ahora bien, los científicos, encabezados por Ashley Scott-Van Zealand, recuerdan que portar el gen de riesgo no es suficiente para ser diagnosticado con autismo o discapacidad intelectual. Esta y otras complejas enfermedades de neurodesarrollo son probablemente provocadas por la combinación de varios genes.

Para realizar su estudio, los investigadores escanearon los cerebros de un grupo de niños. Los escaneos cerebrales de niños portadores del gen de riesgo revelaron un cerebro inconexo, y por tanto, el lóbulo frontal no estaba conectado correctamente al resto del cerebro, sino que estaba sobreconectado a sí mismo. Como resultado, el lóbulo frontal “habla consigo mismo” más que lo que habla con otras regiones del cerebro, y le faltan conexiones de mayor alcance hacia la parte posterior del cerebro.

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