Conócete a ti mismo.” Así se sintetiza el legado que Sócrates dejo para la posteridad. Y le hicimos caso. El Proyecto Genoma Neandertal sigue a pies juntillas el mandato socrático. Conocer la secuencia de letras químicas del ADN de los neandertales, y su comparación con las secuencias del ADN humano y el del chimpancé, abre las puertas para identificar y, después, comprender los detalles más íntimos de nuestra identidad genética. La revista Science acaba de publicar el primer borrador del genoma neandertal, un hito científico cuyo objetivo es identificar la base genética que distingue al Homo sapiens de cualquier otra especie, incluida la más cercana a nosotros: los neandertales.
Se estima que el antepasado común entre el chimpancé y la especie humana moderna vivió hace unos 6,5 millones de años. Desde aquel tiempo, un buen número de cambios genéticos se fue acumulando en ambos linajes, de modo que las diferencias que se observan entre el genoma humano y el del chimpancé pueden haberse producido en cualquier momento de ese largo proceso de evolución. No sabemos identificar, en el nivel genético, si los cambios se produjeron, por ejemplo, en la fase de Australopithecus, o si las diferencias con el chimpancé son compartidas también con otras especies humanas hoy extinguidas.
¿Cómo podríamos identificar cuáles son los cambios propios y exclusivos de nuestra especie? La respuesta viene de una osadía científica que solamente cabezas privilegiadas y una sofisticada tecnología podían acometer. El planteamiento fue: si pudiésemos comparar letra a letra el genoma humano con las letras del ADN de una especie humana muy cercana a la nuestra, estaríamos en disposición de acotar los cambios genéticos que configuran nuestra forma y comportamiento.
¿Cuál es el mejor candidato para esta comparación? Sin duda alguna, el neandertal, una especie humana que se extinguió hace unos 28.000 años y que comparte con H. sapiens un antepasado común que vivió hace unos 500.000 años. Los neandertales son la especie humana más próxima a la nuestra. Y la osadía se puso en marcha: secuenciemos el genoma neandertal. Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, ha coordinado un amplio equipo internacional para acometer la secuenciación, letra a letra, de toda la información genética de una especie humana extinta. Los científicos de El Sidrón (véase el recuadro en la página siguiente) formamos parte de esta historia, y hemos aportado nuestros granos de arena para la realización de esta gran empresa científica.
Corría el mes de septiembre de 2003 y hacía un par de años que, a petición del arqueólogo y prehistoriador Javier Fortea, me había hecho cargo del estudio de los fósiles neandertales que se estaban descubriendo en la cueva de El Sidrón (Asturias). Una mañana llamé por teléfono a Carles Lalueza-Fox, por aquel entonces en la Universidad de Barcelona y uno de los pocos biólogos españoles que había emprendido estudios de “ADN antiguo”, aquel que se extrae de restos de organismos del pasado. “¿Quieres que intentemos extraer moléculas de ADN de los restos neandertales de El Sidrón?”, le pregunté. Y no hubo dudas. La posibilidad de acometer este reto con material fósil recién descubierto se antojaba como una gran oportunidad. Nadie antes en España había ensayado extraer ADN neandertal, o al menos nadie había dado cuenta de haberlo conseguido.
Javier Fortea, junto a Marco de la Rasilla, ambos de la universidad de Oviedo, habían emprendido en el año 2000, con el apoyo de la Consejería de Cultura del Principado, la ardua labor de acometer la excavación científica de la Galería del Osario, un pequeño conducto del complejo kárstico de El Sidrón (Piloña), donde habían sido descubiertos de forma fortuita más de un centenar de fósiles humanos. Fruto de una intensa labor de acondicionamiento en los accesos a la Galería del Osario y de procurar las condiciones necesarias de trabajo, campaña tras campaña, el equipo de El Sidrón ha desenterrado con el esmero del orfebre los más de 1.900 restos óseos procedentes de la desarticulación y fragmentación de una decena de individuos neandertales que vivieron hace 49.000 años en las faldas de las montañas del Sueve.
La incorporación de los nuevos ejemplares descubiertos en las sucesivas campañas de campo han ido convirtiendo a El Sidrón en la mejor colección de restos neandertales jamás descubierta en la Península Ibérica. Ante una muestra de fósiles tan excepcional, planteamos incorporar al estudio de El Sidrón las más modernas metodologías de análisis, incluida la participación en la aún incipiente carrera por el estudio del ADN fósil. Desde la primera visita de Carles a la cueva de El Sidrón, a finales del verano de 2003, diseñamos conjuntamente con los arqueólogos una estrategia para la extracción de muestras susceptibles de proporcionar ADN fósil, así como sofisticados controles para evitar la contaminación con nuestro propio ADN. Tal estrategia ha desembocado en un protocolo de “excavación limpia” pionero en su género e internacionalmente reconocido.
Fruto de esos esfuerzos disfrutamos hoy de la publicación, dentro de un amplio equipo internacional, del Genoma Neandertal. El yacimiento de El Sidrón ha proporcionado muestras “limpias” y ricas en ADN fósil neandertal, libres de contaminación de ADN de humano moderno.
La obtención del genoma neandertal proporciona una poderosa herramienta de estudio. Comparar los genomas humano, chimpancé y neandertal permitirá señalar los genes que han experimentado cambios desde la separación de los humanos modernos y los neandertales, e identificar los puntos clave sobre los que las fuerzas selectivas han modelado los diferentes atributos que nos constituyen como especie. Los primeros resultados dicen que al menos 83 genes, algunos de ellos relacionados con ciertas capacidades cognitivas, con la fisiología y anatomía de la piel, y con el desarrollo esquelético del cráneo, han experimentado cambios evolutivos exclusivos del linaje de Homo sapiens.
Modelo evolutivo
Pero los datos del genoma neandertal ofrecen también un nuevo escenario evolutivo. El análisis conjunto de diversos genomas humanos con el genoma neandertal ha permitido observar que algunas regiones cromosómicas presentes en al menos 10 de los 23 cromosomas proceden de los neandertales. Pero curiosamente, estas regiones, que implican entre un 1 y un 4% del total del genoma, son idénticas en neandertales y en humanos modernos no-africanos, pero diferentes en humanos africanos. Además, la similitud genética entre neandertales y los humanos no-africanos es idéntica, da igual si estos proceden de Papúa-Nueva Guinea, de China o de Europa.Todo esto sugiere que hubo cruzamientos (o flujo génico) entre neandertales y humanos modernos, probablemente cuando estos salían de África, hace unos 80.000 años.
Conviene recalcar que aquellos humanos representan al tronco común de todos los humanos no-africanos, el que después se diversificó en asiáticos, indonesios y europeos. Esta circunstancia puede explicarse con un modelo que plantea que el cruzamiento neandertal-sapiens se dio en realidad en un intervalo temporal breve y en baja cantidad entre los primeros humanos salidos de África y las poblaciones neandertales que se encontraron a la salida.
El nuevo modelo se puede resumir en esta breve reconstrucción. Hace unos 150.000 años, el planeta Tierra estaba habitado por diferentes especies humanas. En África, la especie H. sapiens se encontraba en sus albores evolutivos, mientras que en Europa habitaban los neandertales, descendientes de poblaciones nativas europeas que se remontan a medio millón de años. Por su parte, el extremo más oriental de Asia lo habitaban los descendientes de las poblaciones de Homo erectus, con especializaciones tan singulares como los llamados Homo floresiensis, descubiertos en la isla de Flores. Unos milenios después, hace unos 80.000 años, se produjo una expansión de las poblaciones neandertales hacia el Este, que alcanzó también Oriente Medio. Durante ese período tuvo lugar también el éxodo de H. sapiens fuera de África.
En su viaje de expansión fuera de África, la población de Homo sapiens, aún no diferenciada en variantes raciales, se encontró a las poblaciones neandertales. Fue en ese momento y lugar donde se interpreta que tuvo lugar el intercambio de genes entre las dos especies. Aunque la cantidad de material genético neandertal incorporado al acervo genético humano es proporcionalmente pequeña, los genes neandertales se dispersaron rápida y eficazmente en la descendencia humana, dado su carácter expansivo: podemos afirmar que todos nosotros, los de esta parte del mundo, llevamos en nuestras células genes de neandertal. Bien es cierto que otros modelos alternativos, que no precisan de hibridación neandertal-sapiens, pueden también dar una explicación razonable a los datos genéticos, aunque la información actual procedente de la arqueología y la paleontología no ofrece un soporte sólido a estas otras posibilidades. El debate, no obstante, está servido.
