Entre dos y tres millones de años atrás, la pérdida funcional de un único gen, el CMAH, desencadenó una serie de cambios significativos en lo que finalmente se convertiría en la especie humana moderna. Las modificaciones alteraron todo, desde las tasas de fertilidad hasta el aumento del riesgo de cáncer por comer carne roja.

En un nuevo artículo, publicado en Proceedings of the Royal Society B, investigadores de la Universidad de California en San Diego, liderados por Ajit Vaki, han realizado estudios en ratones diseñados para carecer del CMAH. Los resultados sugieren que el gen perdido también puede haber contribuido a que los humanos estemos entre los mejores corredores de larga distancia en el reino animal.

Aproximadamente al mismo tiempo que la mutación CMAH se consolidó, nuestros antepasados cambiaron la vida en los bosques por las áridas sabanas de África. Mientras ya caminaban erguidos, los cuerpos y habilidades de estos primeros homínidos evolucionaban de forma espectacular: cambios importantes en la biomecánica y fisiología del esqueleto que dieron como resultado piernas largas y elásticas, pies grandes, glúteos más musculosos y un sistema expansivo de glándulas sudoríparas para disipar el calor de manera mucho más efectiva que otros mamíferos más grandes.

Tales cambios, afirman los expertos, ayudaron a alimentar la aparición de la capacidad humana de correr largas distancias, permitiendo que nuestros antepasados cazaran en las horas más cálidas del día, cuando otros carnívoros estaban descansando y persiguieran a su presa hasta que quedara agotada.

En conjunto, los datos sugieren que la pérdida de CMAH contribuyó a una mejor capacidad del músculo para usar oxígeno. “Y si los hallazgos se traducen en humanos – explica Vaki –, es posible que hayan proporcionado a los primeros homínidos una ventaja selectiva en su traslado de los árboles a convertirse en cazadores-recolectores permanentes en campo abierto”.

Pero hay más. Cuando el gen CMAH mutó, alteró también la forma en que los homínidos posteriores y los humanos modernos usaron ácidos siálicos, una familia de moléculas de azúcar que recubren las superficies de las células animales.

La mutación provocó la pérdida de un ácido siálico llamado ácido N-glicolilneuramínico (Neu5Gc) y la acumulación de su precursor, el ácido N-acetilneuramínico o Neu5Ac, la divergencia es de apenas un solo átomo de oxígeno.

Esta diferencia, aparentemente menor, afecta a casi todos los tipos de células en el cuerpo humano, y ha demostrado brindar también una mayor inmunidad a los primeros homínidos.

Pero el cambio tiene un lado negativo.: el equipo de Vaki señala que ciertos ácidos siálicos están asociados con un mayor riesgo de diabetes tipo 2, puede contribuir a un elevado riesgo de cáncer asociado con el consumo de carne roja y desencadenar inflamación en ciertos óganos.

“Es una espada de doble filo – concluye Varki –. La consecuencia de un único gen perdido y un pequeño cambio molecular, parece haber alterado profundamente tanto la biología humana como capacidades que se remontan a nuestros orígenes”.

Juan Scaliter