El primer mapa en 3D del genoma humano

El avance permitirá comprender por qué algunas células no desempeñan correctamente su función y qué genes están involucrados. 

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La nueva técnica permite señalar el ADN (azul) midiendo la distancia de los genes al núcleo. Así, la secuenciación del ADN puede producir un mapa de la organización del genoma. Crédito imagen: Chen et al., 2018

Han pasado casi 20 años desde que el genoma humano se secuenció por primera vez, pero los científicos todavía saben poco sobre cómo se pliega y se organiza el genoma dentro de las células. En un estudio publicado en Journal of Cell Biology, un grupo de expertos liderados por Yu Chen y Andrew Belmont, describen una nueva técnica que permite medir la posición de cada gen en el núcleo, para construir una imagen en 3D de la organización del genoma.

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La ubicación de los genes, ya sea cerca del borde o del centro del núcleo, por ejemplo, puede tener efectos significativos en su actividad y, por lo tanto, la posición de un gen puede cambiar a medida que una célula se desarrolla o se enferma. Hasta ahora los científicos podían examinar la posición de genes individuales usando un microscopio, pero la determinación de la posición de todos los genes al mismo tiempo es imposible de esta manera.

El equipo de Chen y Belmont ha desarrollado una técnica llamada secuenciación de amplificación de señales de tiramida (TSA-Seq) que permite medir la distancia de cada gen a partir de señales nucleares específicas y de forma simultánea.

Los autores del estudio evaluaron la técnica en las células leucémicas y descubrieron que los genes más cercanos a las manchas nucleares tendían a ser más activos que los genes más cercanos a la lámina nuclear.

"La lógica de esta organización aún está por determinarse, pero nuestro modelo sugiere que los movimientos de unos pocos cientos de nanómetros podrían tener una significación funcional sustancial – explica Belmont – . Un pequeño cambio en la posición de un gen podría ser suficiente para mejorar dramáticamente la actividad del mismo”.

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