Adrian Bird y por qué no se expresan todos los genes

Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biomedicina

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© Cortesía Fundación BBVA

El británico Adrian Bird ha sido galardonado con el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento 2013 en la categoría de Biomedicina, por sus descubrimientos sobre uno de los mecanismos que determina qué zonas del ADN se expresan y cuáles no. Este mecanismo, llamado metilación, influye en que las células de dos órganos diferentes realicen funciones distintas, a pesar de contar con la misma equipación de genes, o que la edad no se muestre igual de benévola con dos hermanos gemelos. Esas modulaciones en el mensaje de nuestros genes se conocen como cambios epigenéticos.

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La metilación se produce cuando unas moléculas, llamados grupos metilo, se unen a ciertos segmentos del ADN. Su actividad también está implicada en una variedad de enfermedades, incluido el cáncer. Aunque se conocía su existencia, Bird fue el primero en elaborar un mapa de las regiones en las que se produce este proceso.

En el curso de sus investigaciones descubrió que una de las proteínas implicadas en la metilación estaba asociada, cuando mutaba, a una enfermedad neurológica congénita que solo afecta a niñas y les provoca un grave retraso físico y cognitivo. El síndrome de Rett aparece en una de cada 10.000 niñas y se manifiesta entre los seis y dieciocho meses de edad. Adrian Bird consiguió eliminar los síntomas de la enfermedad en ratones de laboratorio. Este logro ha sido especialmente destacado por el jurado, presidido por Angelica Schniecke, catedrática de Biotecnología Animal en la Universidad Tecnológica de Munich (Alemania), ya que era la primera vez que un experimento revertía una enfermedad neurológica.

En el aspecto profesional, este descubrimiento amplió el campo de investigación de Bird, ahora catedrático de Genética en la Universidad de Edimburgo y hasta entonces restringido a la ciencia básica. Ahora se implica “en el esfuerzo por trasladar a humanos lo que hicimos en ratones. Antes estaba orgulloso de investigar buscando simplemente el conocimiento. Pero ver que tu investigación puede tener un impacto tan directo en la vida de las personas es emocionante, añade toda una nueva dimensión a tu trabajo”, comentó por teléfono, tras mostrar su sorpresa y su agradecimiento por la concesión del Premio Fronteras del Conocimiento.

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Aunque aún no se vislumbra un tratamiento, el avance del bioquímico consiguió que varios laboratorios de todo el mundo trabajen por encontrarlo.

La ceremonia de entrega del premio, dotado con 400.000 euros, un diploma y un símbolo artístico, tendrá lugar en Madrid el próximo 30 de junio.

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