¿Cómo surge el sexo del bebé?

“En el pasado los investigadores solo han analizado los genes para diagnosticar a personas con trastornos de desarrollo sexual. Hemos demostrado que es necesario mirar fuera de los genes”.

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Jens Jonsson

Un grupo de investigadores médicos del Murdoch Children's Research Institute, de Melbourne, Australia, liderados por Andrew Sinclair y Brittany Croft, han hecho un nuevo descubrimiento acerca de cómo se desarrolla el sexo de un bebé. No se trata, como se creía hasta ahora, solo de los cromosomas XY, sino que existe también un "regulador" que aumenta o disminuye la actividad de los genes que deciden si nos convertimos en machos o hembras.

“El sexo de un bebé está determinado por su composición cromosómica en la concepción – explica Croft –. Un embrión con dos cromosomas X se convertirá en una niña, mientras que un embrión con una combinación X-Y resultará en un niño. Pero hay más: el cromosoma Y lleva un gen crítico, llamado SRY, que actúa sobre otro gen llamado SOX9 para iniciar el desarrollo de los testículos en el embrión. Se necesitan niveles altos del gen SOX9 para el desarrollo normal de los testículos. Sin embargo, si hay una interrupción en la actividad de SOX9 y los niveles presentes son bajos, no se desarrollarán los testículos, lo que resultará en un bebé con un trastorno del desarrollo sexual”.

De acuerdo con los autores, de estudio, publicado en Nature, el 90% del ADN humano está formado por el llamado ADN basura, que no contiene genes pero sí importantes reguladores que aumentan o disminuyen la actividad genética. “Descubrimos tres potenciadores que, en conjunto, aseguran que el gen SOX9 se active a un nivel alto en un embrión XY, lo que lleva al desarrollo normal de los testículos – afirma Sinclair –. Es importante destacar que identificamos personas con cromosmas XX, que normalmente tendrían ovarios y serían hembras, pero tenían copias adicionales de estos potenciadores (niveles altos de SOX9) y desarrollaron testículos. Además, encontramos personas con los cromosomas XY que habían perdido estos potenciadores SOX9 y desarrollaron ovarios en lugar de testículos”.

La reversión del sexo tal como se ve en estos casos, es causada por la ganancia o pérdida de estos potenciadores vitales que regulan el gen SOX9; en consecuencia, estos tres potenciadores son necesarios para el desarrollo de los testículos.

"Este estudio es significativo porque en el pasado los investigadores solo han analizado los genes para diagnosticar a personas con trastornos de desarrollo sexual. Hemos demostrado que es necesario mirar a los potenciadores fuera de los genes – concluye Croft –. Estos potenciadores se encuentran en el ADN pero fuera de los genes, en regiones a las que antes se hacía referencia como ADN basura. La clave para diagnosticar muchos trastornos puede encontrarse en estos potenciadores que se esconden en la “materia oscura” poco conocida de nuestro ADN”.

Más información: Human Sex Reversal is caused by Duplication or Deletion of Core Enhancers Upstream of SOX9

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