GENÉTICA

¿Eres uno de los 3.000 españoles que sufre hemofilia A? Esto te interesa

Un nuevo tratamiento sobre 13 pacientes que la padecen está obteniendo resultados que sorprenden a los propios doctores que tratan la enfermedad

Alberto Pascual | @albertopascualg - 15/12/2017

¿Eres uno de los 3.000 españoles que sufre hemofilia A? Esto te interesa

Igual no habéis oído hablar de ella, pero se trata de la forma más común de hemofilia que existe y uno de los trastornos genéticos que más comúnmente se asocian con hemorragia grave. Es una enfermedad hereditaria que hace que el cuerpo de quienes la padecen no provoque una proteína necesaria para la coagulación de la sangre (el conocido como Factor VIII), lo que provoca que esta sea mucho más prolongada, formando incluso coágulos más inestables. Es decir, si comenzaran a sangrar, es mucho más complicado cortar la hemorragia.

Pero ahora, gracias a una terapia génica que han recibido 13 pacientes del Barts Health NHS Trust, parece que el futuro puede resultar prometedor para aquellos que viven con hemofilia A. Resulta que 11 de ellos han comenzado a producir niveles normales de la proteína que os comentábamos y están mostrando cambios notables en su cuerpo. Y es que, quienes la padecen, no solo deben preocuparse solo por las heridas externas, sino que también las internas son importantes, por ejemplo, en las articulaciones, lo que puede derivar en artritis.

Un ejemplo es Jake Omer, de 29 años y padre de dos hijos. Nació con hemofilia A y ha formado parte del estudio y, por el momento, con buenos resultados: “Me siento como si tuviera un nuevo cuerpo, siento que mi cuerpo es capaz de hacer más cosas. Nunca pensé que podría andar siquiera medio kilómetro sin que me dolieran las articulaciones, pero ahora me siento capaz de completar hasta 6 kilómetros”. Ahora Omer sabe que la terapia ha funcionado incluso para heridas externas. Tras 4 meses de terapia, un día en el gimnasio se golpeó en el hombro y comenzó a sangrar, pero al día siguiente la herida ya se había coagulado: “Cuando era pequeño, perdí los dos dientes frontales y estuve sangrando durante muchos días”.

¿Cómo ha sido la terapia?

Se trata de un virus genéticamente transformado que contiene las instrucciones necesarias para que el hígado fabrique Factor VIII, la proteína que se usa para la coagulación. Su trabajo es de un mero transmisor de la información. Tras un año de terapia, de los 13 pacientes, 11 ya han dejado la medicación y están produciendo niveles normales de la proteína.

Gracias a esta terapia han conseguido que el cuerpo comience a funcionar por sí solo, sin necesidad de inyecciones de la proteína que necesitaban para llevar una vida normal. Un avance enorme en la lucha contra esta enfermedad que padecen unas 3.000 personas en España.

Fuente: BBC


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